STUDIO DELLE AREE VISIVE IN PAZIENTI CON NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E GLIOMA DELLE VIE OTTICHE MEDIANTE RISONANZA MAGNETICA FUNZIONALE

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), è una malattia neurocutanea monogenica caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori del sistema nervoso, sia benigni che maligni. Il glioma delle vie ottiche (OPG) è il tumore più comune in questi pazienti, con una prevalenza del 15% e un’evoluzione spesso imprevedibile; a tutt’oggi non sono stati individuati sicuri fattori prognostici. L’obbiettivo del nostro studio è stato l’indagine tramite Risonanza Magnetica funzionale (fMRI) dell’impatto di OPG sulle reti neurali visive dei pazienti con NF1. Sono stati selezionati 46 pazienti affetti da NF1 seguiti presso il nostro Dipartimento e 11 pazienti affetti da NF1 seguiti presso l’Ospedale Pediatrico di Genova (31 femmine e 16 maschi; età media alla fMRI 13.31 ± 6.07); 19 soggetti sani sono stati arruolati come controlli. I soggetti stati tutti sottoposti a Risonanza Magnetica con acquisizione di sequenze per lo studio funzionale e a valutazione oculistica con particolare attenzione all’acuità visiva. Dei pazienti con NF1 35 presentavano OPG: in 15 (42.8%) coinvolgeva solo i nervi ottici, in 20 (57.2%) anche il chiasma e le vie retro-chiasmatiche; tra questi, in 5 (25%) casi erano coinvolti anche i tratti posteriori. Undici (19.3%) dei pazienti con NF1 presentavano acuità visiva alterata. E’ stata confrontata con fMRI la connettività della rete neurale visiva in pazienti con NF1 e OPG con diversa estensione e nei controlli. Si è rilevata una riduzione della connettività della rete neurale visiva statisticamente significativa tra i pazienti con NF1 e glioma delle vie ottiche limitato ai nervi ottici e controlli, nell’area corrispondente al cuneo paramediano bilaterale. Non sono emerse differenze significative tra gli altri gruppi. La mancanza di chiari fattori prognostici noti per quanto riguarda l’OPG ci ha spinto a valutare le differenze funzionali delle reti neurali visive in pazienti affetti. I risultati ottenuti dimostrano inaspettatamente una differente connettività solo in coloro affetti da OPG limitato ai nervi ottici; uno studio di follow-up, effettuato su una popolazione di numerosità maggiore ci potrà aiutare a chiarire questi dati.