Multi-study factor models for high-dimensional biological data

Le analisi scientifiche su un alto numero di campioni (high-throughput assays) stanno trasformando gli studi biologici. In particolare gli high-throughput assays generano una ricca, complessa e varia collezione di dati a più dimensioni. Estrarre informazioni significative in maniera sistematica da questo tipo di dati richiede un processo progressivo che si basa sull’analisi simultanea di risorse, studi e tecnologie differenti. La crescente disponibilità di numerosi studi clinici su rilevanti gruppi, popolazioni e diversi studi genetici genera due categorie: la prima, una categoria relativa ai fattori condivisi da tutti gli studi ed una seconda, relativa a fattori specifici di ogni studio. Per catturare queste due differenti categorie abbiamo proposto, nell'ambito di tale tesi, una nuova classe di modellizzazione di analisi fattoriale che abbiamo sviluppato in un approccio sia frequentista che Bayesiano. Nell'approccio frequentista, è stato proposto un algoritmo ECM per la stima di massima verosimiglianza dei parametri. Inoltre, in questa tesi, si è proposto un approccio Bayesiano per adattare questo modello ad un contesto di più variabili che soggetti, p>n. Nel modellizzare la dipendenza tra variabili, si è assunta una struttura sparsa per sottolineare le associazioni tra i geni. Entrambi i metodi hanno consentito di modellizzare i diversi studi. Inoltre, i risultati hanno permesso di poter identificare un segnale biologico riproducibile e comune in tutti gli studi, nonché ad eliminare quella parte di varianza che oscura questo segnale.