Psychological and neuropsychological advances in Motor neuron diseases: Amyotrophic lateral sclerosis and X-linked spinal-bulbar muscular atrophy

La Malattia del motoneurone (MND) è una famiglia eterogenea di malattie neurodegenerative, rare, caratterizzate da un precoce coinvolgimento dei motoneuroni e possono essere ereditarie o sporadiche, e includono tra le altre la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l'Atrofia muscolare spinobulbare (SBMA). Sono stati condotti tre studi, brevemente presentati di seguito, con l'obiettivo di sviluppare la comprensione degli aspetti psicologici e neuropsicologici nelle suddette malattie. Nel Capitolo 3 viene presentato uno studio retrospettivo con l'obiettivo di verificare se la presenza di deficit cognitivo in pazienti affetti da SLA (in accordo con la classificazione proposta da Phukan et al., 2012) possa avere un impatto sul grado di progressione di malattia in termini di declino motorio, ambito nel quale i dati presenti in letteratura sono contrastanti. In sintesi, a distanza di 6 o 12 mesi dal baseline si osserva lo stesso grado di progressione di malattia sia in presenza sia in assenza del deficit cognitivo. Nel Capitolo 4 viene presentato uno studio pilota con l'obiettivo di indagare l'applicabilità e l'efficacia di un trattamento ipnotico sul benessere psicologico e fisico percepito dai pazienti, valutando inoltre l'effetto indiretto sul benessere dei familiari. Nonostante la SLA implichi un inevitabile e devastante impatto psicologico il presente studio rappresenterebbe, anche se a un livello preliminare, la prima applicazione di un protocollo di intervento psicologico con prove di efficacia in pazienti affetti da SLA. Nel Capitolo 6 viene presentato uno studio con l'obiettivo di indagare il profilo neuropsicologico e psicologico nei pazienti affetti da SBMA, ad oggi poco investigato con riferimento alla recente letteratura. In sintesi, a differenza degli studi presenti in letteratura, il funzionamento esecutivo sembra essere apparentemente preservato nei pazienti affetti da SBMA; ciononostante i pazienti sembrano avere una specifica disfunzione a carico della componente cognitiva della Teoria della Mente (ToM), mentre risulta preservata la componente affettiva.