La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo dx: aspetti clinici e medico-legali

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia primitiva del miocardio dovuta a difetti dei geni che codificano per le proteine che tengono adesi i cardiomiociti a livello delle giunzioni intercellulari (malattia del desmosoma), caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali (atrofia miocardica progressiva con perdita dei miociti e sostituzione fibro-adiposa con aree in cui i miociti sono conservati, tipicamente localizzati nel “triangolo della displasia” a livello delle pareti infero-apicale e infundibolare) e funzionali del ventricolo destro, con instabilità elettrica e aritmie ipercinetiche ventricolari, anche maggiori, a rischio di morte improvvisa. Infatti, lo sviluppo di atrofia miocardica progressiva diffusa o segmentaria con sostituzione fibro-adiposa e dilatazione del ventricolo destro favorisce la comparsa di circuiti di rientro che sono all’origine delle aritmie ventricolari. La CAVD è una malattia ereditaria geneticamente determinata, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta. Dopo avere fatto una rassegna completa delle moderne tecniche strumentali di valutazione della funzionalità cardiaca, soffermandosi soprattutto – stante la particolarità della malattia – su due esami fondamentali: l’ecocardiogramma e la risonanza magnetica cardiaca, la ricerca prende in esame gli aspetti peculiari della malattia dal punto di vista medico legale. Per quanto riguarda gli aspetti medico-legali, trattandosi di una delle cause principali di morte cardiaca improvvisa (SCD) nei giovani sportivi, si esaminano anzitutto gli aspetti di responsabilità professionale medica dovuta alla mancata diagnosi della malattia e alla mancata profilassi delle aritmie maligne mediante impianto di defibrillatore (ICD). Inoltre, poiché lo sforzo è uno dei trigger che possono determinare destabilizzazione del ritmo nei soggetti affetti da ARVC, si discute sulle eventuali responsabilità dei medici che rilasciano idoneità sportive. Infine, trattandosi di una patologia che interessa soprattutto l’età giovanile e che non infrequentemente determina un danno a persona da valutare in ambito di medicina sociale, si fanno (e questo è probabilmente l’aspetto più innovativo del lavoro, poiché in letteratura non esistono altre pubblicazioni su questo argomento) precise proposte di valutazione della menomazione derivata da tale patologia nei due più importanti ambiti assistenziali e previdenziali italiani: l’invalidità civile e l’invalidità pensionabile Inps.