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Università degli Studi di Roma La Sapienza: [13327] Istituto

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 61 a 80 di 13.327
Istituto Anno di pubblicazione Titolo Autore file(s)
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1998 Sviluppo di una tecnica di immobilizzazione covalente di proteine in monostrato ordinato per la realizzazione di biosensori dottorato di ricerca in biochimica dissertazione per il conseguimento del titolo di dottore di ricerca Canofeni, Silvia
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Formazione e reattività in catena laterale di radicali cationi di sistemi aromatici dottorato di ricerca in scienze chimiche Bietti, Massimo
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Il principio di autoresponsabilità nel concorso di persone nel reato corso di dottorato di ricerca in diritto e procedura penale Sereni, Andrea
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Le cause di esclusione dell'illecito penale nella logica della necessità dottorato di ricerca in diritto e procedura penale tesi finale di dottorato di ricerca Mezzetti, Enrico
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 L'infezione da HIV da trasfusione di sangue come modello epidemiologico per la prevenzione delle complicanze post-trafusionali dottorato di ricerca in microbiologia ed epidemiologia tesi Schinaia, Nicola
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 I servizi resi dalla pubblica amministrazione e la tutela dell'utente dottorato di ricerca in organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione Battini, Stefano
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Della dissimulazione figure e percorsi tra umanesimo, Rinascimento e barocco dottorato di ricerca in italianistica tesi di dottorato Vagnoni, Debora
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 La città di Aleppo processo di modernizzazione e salvaguardia dell'identità locale dottorato di ricerca in pianificazione territoriale e urbana Amer, Nidal
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Simulazini lattice Boltzmann della turbolenza elettrostatica in un plasma tesi di dottorato di ricerca in fisica Fogaccia, Giuliana
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Il ruolo della teoria nel processo d'indagine le posizioni di J. Dewey e K. Popper dottorato di ricerca in metodologia delle scienze sociali e politiche Venneri, Eleonora
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Ibn Khaldun e la nascita della teoria storico-sociale dottorato di ricerca in teoria e ricerca sociale el- Afrhani, Amine
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Caratterizzazione strutturale e funzionale della sorcina, una proteina che lega il calcio con alta affinità dottorato di ricerca in biochimica dissertazione per il conseguimento del titolo di dottore di ricerca Zamparelli, Carlotta
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Comportamento asintotico per soluzioni nonnegative di una classe di equazioni paraboliche semilineari tesi per il dottorato di ricerca in matematica Claudi, Stefania
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Enzimi in chimica organica ossidazione di derivati furanici mediante lipossigenasi dottorato di ricerca in scienze chimiche Pesci, Silvia
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 La formazione physico-mathematica di René Descartes tesi di dottorato in filosofia Di Loreto, Mario
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Il rilievo e l'antico lettura diacronica delle loro interazioni attraverso i disegni di rilievo di Villa Adriana dottorato di ricerca in rilievo e rappresentazione del costruito tesi di dottorato De Santis, Anna
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Aspetti e problematiche delle più antiche fasi dell'età del rame in Sardegna dottorato di ricerca in archeologia (preistoria) Melis, Maria Grazia
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Il libro volgare in prosa nell'età della stampa tipologie librarie e pratiche testuali tra Quattro e Cinquecento dottorato di ricerca in italianistica Bertolo, Fabio Massimo
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Deidroepiandrosterone solfato, Epidermal growth factor e CA 15.3 nel fluido cistico mammario dottorato di ricerca in scienze ostetriche e ginecologiche Travaglini, Anna
Università degli Studi di Roma La Sapienza 1997 Produttività dell'istruzione primaria dottorato di ricerca consortile in pedagogia sperimentale Bettoni, Costanza
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Molecular mechanisms and phenotypic correlations of rare forms of Neurofibromatosis type 1: mosaicisms, partial phenotypes and phenocopies

Introduction. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous disorder caused by monoallelic loss-of-function sequence and structural variants in the NF1 gene, whose product is a regulator of the RAS pathway. Clinical features of NF1 are café-au-lait macules (CaLMs), axillary/inguinal freckling, neurofibromas, Lisch nodules, plexiform neurofibromas, increased risk of neoplasms and developmental delay. Some of these features are shared with other RASopathies. The NF1 gene, due to its size ...

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Istituto
  • Università degli Studi di Roma La...13176
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa19
  • 2020 - 20253049
  • 2010 - 20192611
  • 2000 - 20094114
  • 1990 - 19993206
  • 1980 - 1989268
Settore disciplinare
  • Settore ICAR/14 - Composizione Ar...98
  • Settore BIO/11 - Biologia Molecolare97
  • Settore SPS/08 - Sociologia dei P...91
  • Settore MED/04 - Patologia Generale74
  • Settore ING-INF/05 - Sistemi di E...66
  • Settore INF/01 - Informatica63
  • Settore SPS/07 - Sociologia Generale63
  • Settore BIO/10 - Biochimica59
  • Settore ICAR/12 - Tecnologia dell...58
  • Settore SECS-P/01 - Economia Poli...57
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