I vettori adeno-associati (AAV) sono tra i sistemi più efficaci nella terapia genica grazie alla loro natura non patogena, alla bassa immunogenicità e all’ampio tropismo. Diversi protocolli terapeutici basati su AAV sono stati approvati da FDA ed EMA. Questi prevedendo la produzione dei vettori mediante tripla trasfezione in cellule HEK293, tuttavia, le piattaforme attuali non soddisfano la crescente richiesta per applicazioni in vivo su larga scala, evidenziando la necessità di processi prod...
Osteosarcoma (OS) è un raro e aggressivo tumore primario del tessuto osseo, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti. Viene spesso diagnosticato in stadi avanzati, la mortalità legata a questa patologia è elevata e la prognosi è resa particolarmente sfavorevole dalla frequente presenza di metastasi al momento della diagnosi. I meccanismi molecolari che determinano la progressione dell’OS restano ancora poco chiari. Tuttavia, la letteratura recente indica la via dei fosfoinositidi, e...
L'Epidermolisi Bollosa Semplice (EBS) è una rara malattia genetica caratterizzata da fragilità cutanea, che predispone i pazienti a un rischio ricorrente di infezioni, disidratazione e dolore cronico. L’EBS è causata principalmente da mutazioni dominanti in due geni strutturali, KRT5 e KRT14, che codificano rispettivamente per le cheratine 5 (K5) e 14 (K14). Sebbene attualmente non esista una cura definitiva, i recenti progressi nella terapia genica hanno aperto prospettive promettenti per mo...
JAK2V617F è la più comune mutazione coinvolta nelle Neoplasie Mieloproliferative (MPN), disordini ematopoietici con proliferazione clonale di cellule mature sostenuta dall’iperattivazione della via di JAK/STAT. La clonalità di ogni paziente è ulteriormente condizionata da mutazioni co-occorrenti e Variazioni del Numero di Copie (CNV).
Essendo il gene JAK2 localizzato sul braccio corto del cromosoma 9 (Chr9p), e avendo la Frequenza della Variante Allelica (VAF) di JAK2V617F un impatto rilevant...
Una delle sfide più significative nell'industrializzazione di un ATMP è garantire la riproducibilità della tecnologia. Infatti, le normative sugli ATMP richiedono che l'identità, la purezza e la potenza del prodotto finale siano accuratamente misurate in ogni lotto rilasciato. Questi test di controllo in corso di produzione sono fondamentali per monitorare e garantire che specifici criteri di qualità siano soddisfatti durante il processo di fabbricazione. Tuttavia, queste analisi vengono spes...
Razionale
I biomarcatori di imaging possono essere utilizzati per la previsione del rischio cardiovascolare nei pazienti oncologici, sfruttando esami eseguiti di routine e nuove tecnologie per migliorare la stratificazione del rischio e approfondire la comprensione della salute cardio-oncologica.
Aterosclerosi e interazione cardio-oncologica
È stata condotta una revisione completa per indagare la relazione bidirezionale tra aterosclerosi e cancro, con particolare attenzione ai fattori di ris...
**Introduzione**
L'Arterite a Cellule Giganti (GCA) rappresenta la forma predominante di vasculite nella popolazione occidentale sopra i 50 anni. La GCA è una delle principali cause di aortite non infettiva in questa fascia d’età, con potenziali complicanze gravi a lungo termine come aneurismi e dissecazioni. Lìimaging, in particolare la tomografia a emissione di positroni con 18F-fluorodesossiglucosio (18F-FDG PET/TC), sono fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio, consentendo la valut...
Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) con alterazioni di HER2 comprende uno spettro biologicamente eterogeneo, che include mutazioni attivanti, amplificazione genica e livelli variabili di espressione proteica, per i quali le opzioni terapeutiche efficaci rimangono limitate. La terapia con cellule T ingegnerizzate con recettore chimerico per l’antigene (CAR T) rappresenta una strategia promettente; tuttavia, la sua applicazione nei tumori solidi è limitata dall’eterogeneità ant...
Il linfoma follicolare (LF) rappresenta la forma più comune di linfoma indolente e solitamente si presenta in stadio avanzato. Caratteristiche peculiari del LF sono l'eterogeneità genetica tra i diversi siti tumorali e un'elevata variabilità prognostica tra i pazienti, con una sopravvivenza globale mediana che varia da meno di 5 anni a più di 20. Nessuno degli scores prognostici attualmente disponibili è in grado di identificare i pazienti con una prognosi infausta alla diagnosi. Finora, l’et...
Il linfoma vitreoretinico primario (VRL), una rara e aggressiva neoplasia che coinvolge principalmente la retina e/o il vitreo, rappresenta una grande sfida diagnostica per i clinici (che comunemente lo confondono con l'uveite cronica). I ritardi nella diagnosi e nel trattamento sono responsabili di compromissioni visive e conseguenze potenzialmente letali, solitamente correlate al coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Il gold standard per la diagnosi di VRL è la citologia. A causa del...